illmina测序技术原理概述

来源：基因talks

基因的变异类型有多种，对应的分子检测方法亦有多种，针对不同的需求，都有对应的理想检测方法，每个检测平台都有着自己的优势，比如：

操作简单：PCR，ARMS-PCR，HRM等

时间快速：ARMS-PCR，HRM等

成本低：PCR，PCR-RFLP，MassARRAY等

准确：Sanger等

通量高：NGS等

灵活性：Pyrosequencing等

灵敏度高：NGS等

结果分析简单：ARMS-PCR等

自动化：核酸提取等

NGS平台是目前临床分子检测（遗传病、NIPT、肿瘤、PGD/PGS等）最主流的平台，它有着一定的优势，但亦有着一定的“缺点”：

优势：通量高，检测基因数目多，可以进行全基因组测序；灵敏度高，可检测低至1%甚至0.01%的突变；可以一次性检测多种不同类型的突变等。

缺点：需要昂贵的二代测序仪；对生物信息学的要求很高；测序读长比较短，对重复序列的测序效果较差等。

小编一直认为：没有最好的技术，只有最合适的技术！最好的，不一定是最合适的；最合适的，才是真正最好的。

本期，我们先来熟悉Illumina平台的测序技术原理！

本期学习目标

✔ 清楚了解 Illumina 测序流程中的主要步骤
✔ 能够描述簇生成（Cluster Generation）的过程
✔ 理解边合成边测序（Sequencing by Synthesis）的原理